ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждая женщина, ожидающая ребенка, желает искренне убедиться в том, что ее младенец будет рожден здоровым. Ранее, чтобы подтвердить это, требовалось проведение опасных методов исследования, которые назначались только при крайней необходимости. Однако сегодня существует безопасный неинвазивный ДНК-тест для обнаружения генетических аномалий у плода.

Как же этим тестом пользоваться, и что он может показать? Разбираемся в этом подробнее.

Цели пренатального генетического тестирования

Пренатальное генетическое тестирование является важной процедурой для диагностики генетических аномалий и пороков развития у ребенка еще до его рождения. Чаще всего такой тест проводится с помощью анализа ДНК плода. Рассмотрим основные цели пренатального тестирования на генетические аномалии.

Диагностика хромосомных аномалий

Одной из основных целей пренатального тестирования является диагностика хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Очень важно выявить такие аномалии на ранней стадии, поскольку риск их возникновения увеличивается с возрастом матери. Дети с хромосомными аномалиями часто имеют серьезные пороки развития и тяжелые заболевания. Поэтому пренатальный тест на генетические аномалии позволяет родителям принять решение о дальнейшей беременности на основе полученных результатов.

Аномалии количества половых хромосом

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять и аномалии количества половых хромосом. Это например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и другие отклонения в числе нормального количества хромосом X и Y. Такие аномалии часто связаны с различными заболеваниями и отклонениями во внешности.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

Тестирование на генетические аномалии позволяет выявить и врожденные патологии нервной системы, такие как, синдром Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять наследственные формы краниосиностоза, такие как, синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Определение пола будущего малыша

Используя пренатальный тест на генетические аномалии, также можно определить пол будущего ребенка. Определение пола может быть важно для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и другие. Иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке, что помогает избежать потенциальных проблем.

Установление отцовства

Тест на генетические аномалии также может использоваться для установления отцовства. Это может быть важно в спорных случаях, когда отец отказывается признать свою причастность к зачатию или результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

В заключение, пренатальное тестирование на генетические аномалии является важной процедурой для родителей, которые стремятся обеспечить здоровое будущее своего ребенка. Выявление генетических аномалий на ранней стадии может помочь родителям принять решение о дальнейшей беременности и организации лечения, если это необходимо.

По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.

Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.

Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.

Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.

Тестирование беременных: инвазивные и неинвазивные методы

Генетические исследования, которые проводят в период беременности, можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода и несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Первый инвазивный метод — биопсия ворсин хориона — выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, производят во II триместре. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости. Результаты исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Отличающаяся от инвазивных тестов безопасность — неинвазивный тест на генетические отклонения плода. Для анализа не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам. Для исследования необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Необходимо отметить, что проведение теста на генетические отклонения плода является платным процессом и пока доступно не во всех медицинских центрах России. Однако, наиболее значимым преимуществом этого тестирования является возможность проведения анализа ДНК на ранних сроках беременности, начиная с девяти–десяти недель. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com